唐氏症 (Down syndrome)

一、致病原因

• 正常人的細胞中有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)，其餘44個配對形成22對的體染色體，而唐氏症就是第21對的染色體多一個。

二、盛行率

• 台灣每年30萬的新生兒當中，估計大約有300-400名唐氏症新生兒。 
• 發生率隨母親年齡增加而升高，30歲以上的孕婦約有1/800機率生出唐寶寶，45歲以上則提升至1/25，較年輕的孕婦即便機率較低，仍有可能生下唐寶寶。

三、外觀特徵

• 頭短畸型 
• 智能不足 
• 臉部輪廓平板 
• 眼裂往外上揚 
• 耳格殼發育異常 
• 鼻樑塌陷 
• 小嘴舌頭外突 
• 肌肉張力低下

首位刊登在《Vogue》時尚雜誌的唐氏症模特兒艾麗•高斯坦（Ellie Goldstein）

四、早療對唐氏症的重要性

• 大都會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育加以改善。 
• 唐寶寶身高、體重均較正常孩童小，而且發育得比較慢，抵抗力也較差，比較容易生病，需要小心照顧。 
• 肌肉張力較低，活動力不太好，也可經由早療課程訓練。

五、治療計畫&目標

• 培養唐寶寶自我照顧、獨立生活的能力。 
• 治療的範圍包括語言、職能、物理，訓練課程包含感覺統合、社會行為能力等，療育計畫必須由醫生、治療團隊及家長共同規劃與互相配合。 
• 家長的關心與生活中的簡易訓練，將會使早期療育有更加顯著的效果。

六、唐氏症的預防：篩檢與診斷

• 產前篩檢 : 綜合血液檢驗及胎兒超音波的檢查結果，再參考孕婦年齡，計算胎兒罹患唐氏症的風險機率。
• 產前診斷 : 

1.    絨毛膜採樣(建議懷孕10-12週) 
2.    羊膜穿刺採樣(建議懷孕16-18週)，取得胎兒細胞檢體並進行分析。